西湖欧米甲状腺蛋白质组学成果纳入专家共识!超声引导下甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺专家共识(2023版)

2024.07.04

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近日,《超声引导下甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺专家共识(2023版)》正式发布。

总体来说,相比2018年版的共识(《超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检专家共识及操作指南(2018版)》),新的共识在技术应用、操作规范、培训质量和随访管理等方面都有了显著的改进,更加适应临床实际需要。


相比2018年版本,2023年《共识》有以下更新和变化:

1 分子诊断的应用
2023年版本增加了基于核酸(DNA、RNA)及蛋白质的分子诊断方法在临床中的应用。例如,BRAF V600E和TERT C228T突变的联合检测在甲状腺癌的高复发风险预测中的应用,以及使用更多基因检测方法如Afirma Gene Expression Classifier (GEC) 和 Gene Sequencing Classifier (GSC) 的敏感度和特异度的讨论。


2 甲状腺结节粗针组织学活检(CNB)
2023年版本对CNB的适应证进行了详细描述,指出在诊断困难的情况下,CNB可以作为FNA的补充,并对其在某些特定情况(如钙化结节、淋巴结转移等)中的优势进行了讨论。

3 诊断分级模型
新增了甲状腺结节的诊断分级模型的应用,通过定量显色印迹基因原位杂交技术来检测印迹基因,并提高诊断的准确性。

4 蛋白质谱技术的应用
2023年版本引入了蛋白质谱技术在甲状腺结节良恶性判断及风险评估中的应用,强调通过质谱仪实现快速、高通量的蛋白质组定量分析。

5 新的检测指标
介绍了淋巴结FNA-Tg检测技术在甲状腺乳头状癌淋巴结转移中的应用,以及分子检测手段对细针穿刺Bethesda评分为III/IV/V类结节的评估准确性的提升。

总体而言,2023年版本在技术和方法上的更新更注重于分子诊断和新技术的应用,反映了近年来技术和研究的发展。这些改进有助于提升对甲状腺结节及其相关病变的诊断和评估能力,也为临床实践提供了更科学的指导。

以下为《超声引导下甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺专家共识(2023版)》部分节选,全文见西湖欧米公众号文末pdf(点此查看公众号文章)。

【摘要】 甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺活检是临床中评估病情和确定后续治疗方案的主要方法。目前针对甲状腺结节穿刺的相关文献主要集中在甲状腺细针穿刺,对于甲状腺相关疾病的粗针穿刺及与甲状腺相关颈部淋巴结疾病穿刺活检的系统性指南较为缺乏,无法体现粗针穿刺在甲状腺及颈部淋巴结相关疾病中的诊断价值。现阶段,国内许多医院的不同科室都在开展或拟开展甲状腺结节及颈部淋巴结相关疾病的穿刺活检工作,为提高相关操作的规范性和安全性,需要对甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺的适应证、禁忌证、围手术期、术后并发症处理、穿刺标本处理、相关基因分析等多方面问题进行规范。为此,中国医师协会介入医师分会超声介入专业委员会组织国内部分甲状腺疾病相关领域的专家,依据最新研究进展并结合我国临床实际情况讨论并制定本共识,现予以发布。


【关键词】 甲状腺穿刺;颈部淋巴结穿刺;共识;规范操作

甲状腺结节是临床中常见病、多发病,近年来随着诊疗技术的提高和超声检查的广泛应用,该病的检出率呈逐年上升趋势[1] 。甲状腺癌占甲状腺结节的 5%~15%[2⁃3],甲状腺结节性质、淋巴结有无转移以及转移范围是甲状腺结节手术方式和治疗策略的决定性因素[4⁃6] 。因此,术前精准判断甲状腺结节性质及甲状腺癌有无颈部淋巴结转移是目前诊疗过程中亟需解决的问题。

一、背景

超声引导下甲状腺结节穿刺活检技术是指在超声实时引导下利用不同型号的穿刺针对甲状腺结节进行穿刺,获取细胞或组织样本,通过病理学对目标病灶性质进行诊断[7] 。通常采用 Bethesda报告系统[8] 及组织学诊断对甲状腺结节的病理学结果进行判读,同时可以对获取的甲状腺结节样本进行基因检测(如BRAF、TERT、RAS等),必要时对可疑淋巴结细胞学标本洗脱液行细针穿刺洗脱液甲状腺球蛋白(thyroglobulin in fine⁃needle aspirate fluid,FNA ⁃ Tg)检测,辅助细针抽吸细胞学(fine needle aspiration,FNA)诊断和风险分层[9⁃10] 。文献报道,粗针组织学活检(core needle biopsy,CNB)诊断 甲 状 腺 结 节 的 灵 敏 度 为 85.6%,特 异 度 为71.4%;FNA的诊断准确度可达85%~94%[11] 。但都存在一定的局限性:结节的大小及内部特征、穿刺活检器具性能、实施穿刺活检技能水平(包括穿刺操作人员和细胞涂片操作人员)均直接影响着FNA的结果[12⁃13] 。
……


二、甲状腺结节及颈部淋巴结超声引导下穿刺活检的适应证和禁忌证

高分辨率超声对甲状腺结节检出率达 20%~76%,超声是发现甲状腺结节的首选检查方式[14],所有患者术前均应行常规超声检查,对结节的大小、形态、位置、结构、性质、边缘、声晕、质地、局灶性异常回声、后方回声、纵横比、是否有外侵及周边淋巴结情况等关键信息进行精准描述,必要时采用弹性成像、超声造影、CT、MRI及核医学等进行辅助评估[15]。同时,基于美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统 [the American College of Radiology Thyroid Imaging,Reporting and Data System(ACR TI⁃RADS)][16]或《2020甲状腺结节超声恶性危险分层中国指南:C⁃TIRADS》对靶目标结节进行评估[17]。
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(一)适应证
1. 甲状腺结节细针抽吸细胞学(FNA)[23]。
(1)甲状腺结节最大径>1 cm 且同时具有可疑恶性的超声征象或甲状腺结节无明显恶性征象,但患者主观意愿强烈要求穿刺的。
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2. 甲状腺结节粗针组织学活检(CNB)。此方法的适应证与 FNA 的适应证基本相同,但通常不作为甲状腺相关疾病的首选穿刺方法。只有遇到诊断困难的患者,可根据患者实际情况决定是否需要进行 CNB 进行补充诊断,主要体现在以下几个方面。
(1)对已行2次FNA仍不能明确病理结果的结节,可考虑CNB[24]。
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(二)禁忌证
甲状腺结节及颈部淋巴结穿刺方法的禁忌证无明显差异。
1. 绝对禁忌证。
(1)超声引导下无明确的安全穿刺路径,如靶目标结节或淋巴结与周围脏器、神经或大血管关系密切,CNB操作会不可避免地损伤上述组织等。
……


三、穿刺前准备

1. 核对患者信息,详细了解患者本次诊疗目的。
……


四、穿刺操作过程

1. 患者的体位:患者通常采用平卧、颈部过伸位,充分暴露颈部。特殊情况下,如过度肥胖患者、颈椎疾病患者或驼背患者可通过垫高肩背部等方式使其处于较舒适体位,以方便操作。
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五、常见并发症及处理情况

1. 出血和血肿。穿刺出血发生率较低[42],出血多发生在腺体表面或穿刺针经过的穿刺路径,出血原因可能为反复穿刺,针道渗血或误穿血管,穿刺进针时应注意避开血管。血肿形成时超声检查可显示低回声区或液性暗区。通常静卧及局部压迫即可止血,酌情也可加压包扎、冰敷防止再次出血[37],出血不止或血肿压迫致呼吸困难等严重并发症时,需进行手术干预。
……


六、穿刺标本的处理及病理学、基因学检测

1. 标本处理:
(1)FNA:穿刺之后立即进行现场涂片,应均匀涂片至少 2 张以上。有条件医院可由病理科医师现场快速阅片,评估后决定是否继续穿刺或结束穿
刺操作。无法现场阅片的医院应按病理科要求完成涂片后送病理科阅片。如果条件允许,可以现场利用液基薄层制片技术和细胞蜡块技术对常规细胞制片进行补充。
……

随着甲状腺诊断生物标志物系统的广泛使用,可以通过遗传改变、基因表达、DNA 甲基化或microRNA 获得相应的生物信息,但这些都存在一定的限制。2022 年,来自中国的研究团队[59]探讨了甲状腺结节与表观遗传印迹标志物的内在联系,建立了甲状腺结节的诊断分级模型。该分级模型可以准确地区分甲状腺结节的良恶性,包括在不确定的 Bethesda Ⅲ~Ⅴ类甲状腺结节中达到了 97.8%的阳性预测值,这将非常有助于辅助识别甲状腺恶性结节。该分级模型应用定量显色印迹基因原位杂交技术检测印迹基因 SNPRN 和 HM13 的等位基因的表达,通过比较肿瘤组织切片上基因表达信号数量与形态学恶性程度的相关性,在短时间内更便利、更经济及更准确地识别甲状腺结节的性质。

近年来随着质谱技术的发展,通过质谱仪可以实现快速、高通量地对样本内蛋白质组的定量分析,并在甲状腺结节的良恶性判断、风险评估等领域取得进展[60⁃62]。2022年,来自中国的研究团队首次通过国际临床多中心大队列研究提出了基于蛋白质与人工智能相结合对甲状腺结节精准评估的应用范式。对甲状腺结节的良恶性进行评估,诊断效能可达0.9以上[63]。该分类器可以较为准确地区分甲状腺结节的性质,准确率接近90%。该研究目前转化为体外诊断方法正在临床实践,并改变着肿瘤的诊断与分类模式。利用特定的检测方法,结合了被广泛验证的 BRAF V600E 及甲状腺癌相关蛋白,通过靶向蛋白质组学技术和qPCR方法,联合相关临床信息,在更短的时间内稳定地、高度可重复地完成检测分析。

 

延伸阅读

2022年9月,西湖大学研究团队和西湖欧米联合国内外多家临床单对1724个甲状腺结节的石蜡包埋样本进行了蛋白组学分析。

通过PCT-DIA方法采集蛋白质定量表达数据,构建了涵盖五种组织类型的甲状腺与甲状腺结节蛋白质组表达图谱。借助人工智能神经网络算法构建基于蛋白质组特征的甲状腺结节的良恶性判别模型。该模型在发现集中评估准确率高达91%。

并且,在回顾性测试集(288例石蜡样本)与前瞻性测试集(294例穿刺样本)中,模型对甲状腺结节的分类准确率分别高达89%和85%。该研究为基于蛋白组的甲状腺结节良恶性分子诊断方法开发提供了研究基础,也展示了高通量蛋白质组学与Al技术的深度碰撞。

AI赋能的蛋白组学建立甲状腺结节良恶性判别模型的研究设计

https://www.nature.com/articles/s41421-022-00442-x

文章详细解读参见:
Cell Discovery | AI人工智能结合蛋白质组学辅助甲状腺结节良恶性判别

 

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